Spinal müsküler atrofi (SMA) son yıllarda sıkça adını duyduğumuz bir genetik hastalık. İnönü Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Dr. Öğr. Üyesi Bilge Özgör ile bu cuma Spinal Müsküler Atrofi’nin temellerini, bilinmeyenlerini, yanlış bilinenleri konuşacağız.
Etkinlik: SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ (SMA)’yi Konuşuyoruz
Konuşmacı: Dr. Öğr. Üyesi Bilge Özgör
Tarih: 22 Nisan Cuma, 21:00
Etkinlink katılım: Google Meet adresi katılımcılara e-posta ile iletilecektir.
Kayıt formu: https://forms.gle/EjKdzF8d2NZsmvzi7
Genetik Hastalıklar Nedir?
Genetik hastalıklar, anne ya da baba tarafından bazen de hem anne hem de baba tarafından doğacak çocuğa hastalık sebebi genetik materyalin aktarılmasıyla ortaya çıkar. Günümüzde birçok ebeveyn tarafından dile getirilmeye başlanan SMA da bu genetik hastalıklardan sadece bir tanesidir.
Spinal müsküler Atrofi’nin sebebi nedir?
SMN1 genin görevini yapamaması spinal müsküler atrofiye sebep olur.SMN1 geni düzgün çalışmadığında Motor nöronların sağlıklı olarak çalışabilmesi için gerekli olan proteini yeterince üretemez. Motor nöronlar da bununla birlikte görevini yerine getiremez ve bozulur. Sonuç olarak kaslara sinyal iletemez.
SMA olan çocuklar, hastalık geni SMN1’i hem anneden hem de babadan alırlar. Sadece anneden ya da sadece babadan SMN1 genini alan çocuklarda genelde SMA belirtisi görülmez ama taşıyıcı olarak bu geni bulundurlar.
SMA VE TÜRLERİ
TİP 1 SMA, SMA ya da Werdnig Hofmann olarak bilinir. 0 ile 6 aya kadar belirtilerini gösterir. En ağır seyirli SMA olarak nitelendirilir.
TİP 2 SMA , 7 ile 18 ay aralığında genel olarak belirti verebilir. Oturmada problem olmaz ama yürüme işlevini yerine getirmede problem vardır.
TİP 3 SMA, en hafif olan türdür. 18 aylık ile ergenlik dönemi arasında belirti verebilir. Kugelberg-Welander adı da verilir. Bu tip SMA türüne sahip olan çocuklar yürüyebilir, bir eşya taşıyabilir ama sık sık yere düşmeler görülür.
TİP 4 SMA, yetişkinlerde görülen sma tipidir. Çok geç yaşlarda semptom verdiğinden dolayı birey SMA olduğunu anlamada zorluk çekebilir hatta anlamayabilir. 35 yaş ve civarında ortaya çıkar.
